Первый успешный случай пренатального лечения генетического заболевания
Семейная пара из Германии узнала, что у их старшего сына генетическое заболевание, когда в 2 года у мальчика еще не было зубов.

Коринна и Тобиас, семейная пара из Германии, выяснили, что у их старшего сына генетическое заболевание, когда в 2 года у мальчика еще не было зубов. Узнав о новой беременности, пара сразу обратилась к врачам, которые подтвердили, что у близнецов то же самое заболевание. Однако связавшись с доктором Холмом Шнайдером, профессором педиатрии в Университете в Эрлангене, родители получили шанс вылечить своих младших сыновей.

Ангидротическая эктодермальная дисплазия — наследственное заболевание, приводящее к недоразвитию потовых желез, волосяных фолликулов, желез слизистых оболочек, нарушению выработки слюны и слез, отсутствию большинства зубных зачатков. В течение жизни это может среди прочего приводить к перегреву на солнце, что бывает опасно для жизни.

Доктор Шнайдер уже имел успешный опыт лечения подобного заболевания у мышей и собак, однако на людях такое лечение ранее не применялось. Ангидротическая эктодермальная дисплазия возникает из-за недостатка белка, называемого эктодисплазином-А, что приводит к патологическому развитию производных эктодермы, и лечения заключается в инъекциях рекомбинантного белка в околоплодные воды.  При этом важно сделать инъекцию белка в правильный момент: потовые железы развиваются между 20 и 30 неделями и, если они не будут сформированы в этот период, то могут не развиться вовсе. Близнецы получили первую дозу на 26 неделе беременности и вторую дозу на 31 неделе.

Сейчас близнецам 2 года и в отличие от своего старшего брата они потеют примерно в том же количестве, что и обычные дети, они также не перегреваются на солнце, у них вырабатывается нормальное количества слюны и  больше зубных зачатков. Параллельно с сыновьями Коринны и Тобиаса подобное пренатальное инъекционное лечение получил еще один ребенок: в его случае оно также оказалось успешным.

Источник

22 мая 2018