Когда на самом деле нужен генетический тест. И есть ли смысл покупать его в подарок
Генетические тесты стали трендом: их дарят на праздники, покупают «для себя» в надежде заглянуть в будущее и узнать все о здоровье. Но так ли они нужны и безопасны? Кому на самом деле стоит их делать, а кому — нет? Поговорили об этом с экспертом телеканала «Доктор», врачом-генетиком Ольгой Кокориной.
Кому нужен генетический тест?
Чаще — никому.
«С точки зрения нашего медицинского рынка существуют некоторые коробочные генетические тесты, которые на самом деле имеют очень мало клинической значимости и созданы лабораториями в первую очередь больше для развлечения или, например, для оценки своей национальности», — говорит Ольга Кокорина.
Если вы здоровый человек без хронических заболеваний, генетические тесты вам, скорее всего, не нужны. Исключение — планирование беременности. Женщинам (и их партнерам) репродуктивного возраста имеет смысл обратиться к врачу-генетику, чтобы оценить риски наследственных заболеваний у будущего ребенка. Все остальное — чаще маркетинг.
Что делать? Не покупать генетические тесты как «подарок в коробочке». Если очень хочется — можно выбрать тест на определение национальности. Остальные «медицинские» опции, по словам врача, обычно «оставляют желать лучшего».
Как это работает? Не только кровь, но и слюна
ДНК можно выделить из любой ткани, где есть клеточное ядро. Чаще всего для медицинских тестов используют венозную кровь — ее можно сдавать без подготовки, не натощак. Также подойдет слюна или соскоб с внутренней поверхности щеки.
«В принципе, из любых тканей организма, где содержится ядро клетки. Но наиболее часто мы используем кровь, если говорить про диагностические генетические тесты», — поясняет эксперт.
После выделения ДНК ее анализируют разными методами — в зависимости от того, что ищут.
Онкология: когда генетический тест спасает жизнь
Один из самых частых страхов — рак. Может ли генетический тест его предсказать? Да, но с важными оговорками.
«Примерно 10% всех видов онкологических заболеваний составляют так называемые наследственные онкосиндромы. Когда изначально у человека была передана мутация в генах, которые должны защищать организм от перерождения в рак», — объясняет Ольга Кольцорина.
Таким людям рак грозит в более молодом возрасте, и протекает он агрессивнее. Но если знать о риске заранее, можно действовать: усилить наблюдение, рассмотреть профилактические операции или, в будущем, профилактическую терапию.
Кому стоит провериться?
- Если рак возник в молодом возрасте (до 40–45 лет).
- Если в семье были случаи раннего рака у близких родственников (мама, папа, сестра, брат).
- При определенных типах, например: медуллярный рак щитовидной железы, ретинобластома (сетчатки глаза), рак на фоне полипоза кишечника, тройной негативный рак молочной железы, опухоли надпочечников, рак тела матки, некоторые виды сарком, опухоли головного мозга и периферических нервов.
«Если онколог направил вас на генетическое тестирование, и результат пришел отрицательный, это не всегда до конца исключает возможность наследственного онкосиндрома», — предупреждает врач. Иногда нужно проверять не несколько мутаций, а целые гены или даже весь геном.
Планирование беременности: главное — прийти вдвоем
Самый правильный сценарий использования генетических тестов — подготовка к рождению ребенка. Пара приходит к генетику, и врач, изучив семейный анамнез, назначает необходимые анализы.
«Мы можем заподозрить отягощенную наследственность по наличию в семье случаев задержки развития, непонятной инвалидности, ранней деменции, онкологии, глухоты, слепоты, эпилепсии, ДЦП, аутизма», — перечисляет Ольга Кокорина.
Стандартный скрининг включает проверку на носительство мутаций, вызывающих спинальную мышечную атрофию, муковисцидоз, миодистрофию Дюшенна и синдром Мартина-Белл (частая причина аутизма у мальчиков).
Что делать, если риски высоки?
- Раннее начало терапии ребенку (например, при спинальной мышечной атрофии).
- Диагностика во время беременности.
- ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ) — отбор здорового эмбриона.
«Это уже достаточно рутинная процедура, если речь идет о тяжелых инвалидизирующих заболеваниях», — отмечает генетик.
Самые частые мифы о генетическом тесте
«Тест покажет, будет ли у меня рак»
Не всегда. Только 10% раковых случаев — наследственные. Остальные 90% — результат образа жизни, среды и случайных мутаций. Тест выявит только наследственные синдромы.
«Генетический тест поможет вылечить витилиго/псориаз/аллергию»
Нет. Эти болезни имеют наследственную предрасположенность, но вклад генетики — 10–15%. «Практического значения какое-то генетическое тестирование здесь не имеет. И сдавать его не надо», — категорична Ольга Сергеевна.
«Если в семье была болезнь Альцгеймера, мне нужен тест»
Официально генетическое тестирование на болезнь Альцгеймера бессимптомным людям не проводится. «Оно может повысить тревогу, нарушить качество жизни и навредить, но этот тренд постепенно меняется в связи с возможности профилактировать передачу мутации из поколения в поколение, решение о формате тестирования в каждом конкретном случае принимается индивидуально», — предупреждает врач.
«Сдам тест и буду знать все о своих генах»
Без врача вы, скорее всего, не поймете результат. «Я категорически против сдачи самостоятельно генетических тестов, это очень узкоспециализированная область», — подчеркивает Ольга Кокорина.
Не покупайте «кота в мешке»
Генетические тесты — это мощный диагностический инструмент, который в неподготовленных руках может принести больше вреда, чем пользы: напугать, ввести в заблуждение, заставить лечить несуществующие болезни.
Их реальная ценность — в руках врача. Для онкологических пациентов из групп риска, для пар, планирующих ребенка, для людей с неясным диагнозом. Все остальное — маркетинг.
«Лучший подарок, который вы можете сделать своим генам, — это не коробочный тест, а визит к специалисту, если для этого есть реальные показания», — резюмирует Ольга Кокорина.
