Международная группа ученых из Испании, Австралии и Швеции заявила об открытии ранее неизвестного заболевания мышц, вызванного мутацией гена миоглобина, отвечающего за структуру мышечных белков. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature.
Миоглобин — белок, придающий мышцам красный цвет. Его основная функция — насыщение мышечной ткани кислородом и защита клеток от окислительного стресса. Мутацию удалось обнаружить при биопсии мышц у нескольких членов из шести неродственных европейских семей. Заболевание получило называние «миоглобинопатия», оно вызывает прогрессирующую слабость мышц туловища, шеи и конечностей, а на более поздних стадиях поражает также дыхательную мускулатуру и сердце. Заболевание может проявиться у людей в возрасте 30-50 лет. Сейчас ученые ищут пути для новых исследований по терапии заболеваний, возникающих из-за мутации генов.
Дорогие читатели, подписывайтесь на наш канал в Яндекс.Дзен
