Женщина на себе испытала, каково жить без витамина D

58-летняя жительница Канады выяснила, что из-за редкой генетической мутации в ее организме не усваивается витамин D. Наследственная болезнь доставила ей множество неприятностей.
Женщина на себе испытала, каково жить без витамина D

Канадка еще в 33-летнем возрасте обратилась к своему врачу с жалобами на боль в спине, шее, плечах и бедрах, которые мучили ее с подросткового возраста. За свою жизнь она не раз ломала ребра, руки и тазовые кости из-за легких падений. Медики также зафиксировали у пациентки явное искривление позвоночника и плохую подвижность суставов.  Женщина даже отметила, что в зрелом возрасте уменьшилась в росте на 20 см. Анализ крови показал практически полное отсутствие витамина D, сообщает New England Journal of Medicine. А изучение ДНК представило организм, лишенный способности усваивать его. Выяснилось, что ее родители, оказавшиеся двоюродными братом и сестрой, были носителями этого дефектного гена и передали его дочери. Единственной из семерых детей.

Медики связали эту особенность больной с развитием у нее диабета второго типа, гипертонии, кислотного рефлюкса (отток желчи из желудка в пищевод или горло), неалкогольного стеатогепатита (который приводит к циррозу печени), ростом уровня липидов в крови, а в матке – доброкачественных опухолей. При всем этом букете болезней в детстве у женщины не было рахита, который обычно поражает людей из-за недостатка витамина D.

Врачи поднимали ей уровень биологических веществ с помощью таблеток и инъекций, он рос, но никогда не достигал нормы. «К нашему удивлению, у пациентки нормальный уровень кальция, несмотря на отсутствие необходимого витамина. Это говорит о том, что каким-то образом нужные вещества достигают клеток, но пока неизвестно, как это происходит», – объяснила ведущий автор Жюльен Маркадье из университета Калгари, описавшая случай.

Новости партнеров
предоставил сервис