Девочка с болезнью Бенджамина Баттона в два года весит около 7 кг

У Ислы Килпатрик-Скретон из Великобритании диагностировали уникальную мутацию – так называемую болезнь Бенджамина Баттона. Эта форма прогерии приводит к преждевременному старению человека. Однако случай малышки оказался не похож на какой-либо из известных медицине.
Девочка с болезнью Бенджамина Баттона в два года весит около 7 кг

Девочка родилась в феврале 2017 года, но ее необычное состояние смогли определить только спустя месяцы в октябре. Как рассказала ее мама Стейси, в первые же дни младенец пережил кому. А после выписки из больницы столкнулся с приступом удушья во время кормления. Родителям пришлось вызвать скорую помощь и вновь вернуться в больницу, чтобы очистить дыхательные пути ребенка. «Когда мы узнали диагноз, консультант по генетике объяснил, что Исла – единственная в мире с генетическим кодом, который вызывает такую мутацию. В медицине описано всего семь случаев дисплазии нижней челюсти, но ни один из них не походил на нашу ситуацию», – рассказала женщина. Как передает Fox News, малышка может произнести всего несколько слов из-за особенностей строения рта, поэтому предпочитает использовать жесты. Ее язык расположен слишком глубоко в горле, поэтому остается риск внезапной остановки дыхания. Стейси заверила, что ее дочь очень выразительная и общительная девочка, которая радует родителей, как и любой маленький ребенок. 

Дышать и питаться малышке помогают специальные трубки – трахеотомия и гастростомия. Ей дают высококалорийное молоко и немного твердой пищи. За развитием Ислы следят больше 12 врачей, минимум раз в неделю она встречает одного из них. Специалисты объяснили, что мутация малышки не влияет на продолжительность жизни. Но из-за уникальности случая они не могут дать точные прогнозы насчет ее здоровья. Пока медики ищут способ лечения ребенка, родители стараются поддерживать ее изо дня в день и познавать вместе с ней окружающий мир.

Новости партнеров
предоставил сервис