Описан редкий случай синдрома «зеркальных движений»

Руки пациентки выполняют одинаковые движения на фоне геномной болезни.
Описан редкий случай синдрома «зеркальных движений»
Описан редкий случай синдрома «зеркальных движений»

Ученые из Индии описали уникальный случай 13-летней девочки, у которой диагностировано сразу два редких заболевания: синдром Шершевского — Тернера, характеризующийся отсутствием или повреждением Х-хромосомы, и синдром «зеркальных движений», из-за которого руки двигаются синхронно. Исследование опубликовано в BMJ Case Reports, кратко о нем сообщает Science Alert.

Обнаружение двух болезней одновременно — первый известный медицине случай, который ставит перед врачами и учеными вопрос о потенциальной связи отклонений. Синдром «зеркальных движений» — редкое заболевание. Обычно к десяти годам дети уже могут действовать обоими руками независимо друг от друга. Только в исключительных случаях движения правой руки эхом отражаются на левой. Механизм нарушения до сих пор точно не установлен. Исследователи подозревают, что треть описанных случаев связана с мутациями в генах, нарушающих развитие нервной системы, в результате чего команды от одного полушария мозга ошибочно передаются обоим половинам тела.

Синдром «зеркальных движений» иногда может сопровождать такие болезни, как церебральный паралич, болезнь Паркинсона или синдром Каллмана. Последний характеризуется дефицитом ряда гормонов, в результате чего нарушается обоняние и наблюдается задержка полового созревания.

Сейчас к этому списку добавился синдром Шершевского — Тернера, хотя до описываемого случая с 13-летней девушкой из Индии связи между заболеваниями не наблюдалось. Ни разу геномная аномалия не сопровождалась «зеркальными движениями».

Синдром Шершевского — Тернера характеризуется или полным отсутствием второй Х-хромосомы, или повреждениями в одной из них. Последствия варьируются от пороков сердца до уменьшения роста и нарушения развития яичников. У подростка из Индии наблюдались небольшие физические отклонения и отсутствие вторичных половых признаков. Речь и другие неврологические характеристики соответствовали возрасту. Но когда врачи попросили сосчитать до пяти на левой руке, правая «отзеркалила» эти движения. На МРТ не было обнаружено ничего необычного. В итоге симптом просто стал частью истории болезни.

Ранее стало известно, что редкие болезни можно определять по 3D-снимку лица. 

Новости партнеров
предоставил сервис