Геномное секвенирование – это процесс определения полной последовательности ДНК индивидуума, включая всю хромосомную и содержащуюся в митохондриях ДНК.
Ученые изучили данные 43 семей, готовящихся стать родителями, а также анализы мертворожденных детей после вскрытия. В контрольной группе обнаружили 18% подверженных риску. Причиной были генетические болезни, синдромы и предпосылки редких педиатрических заболеваний. «Наши результаты дают новое представление о молекулярных механизмах раннего развития. Мы не удивлены, что значительная доля «необъяснимых» смертей имеет генетические причины. Геномное вскрытие должно регулярно использоваться для исследования выкидышей», – объяснил Science Daily автор исследования, клинический генетик Кристофер Барнетт.
Коллеги поддержали идею группы ученых о необходимости ввести в регулярную практику генетические исследования при вскрытии погибшего плода. Такой диагноз сможет предотвратить осложнения в будущих беременностях.
