Один из 500 человек рождается с этим генетическим заболеванием. Больной будто каждую минуту совершает утреннюю пробежку – так усиленно работает его сердечная мышца. Через какое-то время орган начинает сдавать, это неминуемо ведет к гибели. В журнале Proceedings of the National Academy of Sciences описан ранее неизвестный механизм мутации генов, который приводит к гипертрофической кардиомиопатии.
Джеймс Спудич, автор исследования, десятилетиями изучал на молекулярном уровне сокращение мышц. Он сосредоточился на работе миозина – ключевой составляющей каждой мышечной клетки, в том числе – сердечной. Этот белок представляет собой своеобразный мотор и содержит в себе различные аминокислоты. Большую часть времени миозин находится в «свернутом» состоянии. Спудич с коллегами выяснил, что мутации влияют на последовательность генов в одной точке белка и заставляют миозин «развернуться». Измененные постуральные предпочтения, при этом, удерживают молекулы миозина в таком состоянии, не давая сердцу отдыха.
