Компонент «Виагры» оказался эффективен в борьбе со смертельной детской болезнью

Силденафил — препарат, который многие знают как средство от эректильной дисфункции, а врачи также используют у детей для лечения легочной гипертензии. D небольшом пилотном исследовании показал неожиданный эффект: у пациентов с редким наследственным заболеванием, синдромом Ли, после приема лекарства удалось замедлить развитие болезни и улучшить состояние.

Что такое синдром Ли

Это тяжелое наследственное нарушение обмена веществ, которое обычно проявляется у младенцев или детей раннего возраста. Болезнь поражает в первую очередь мозг и мышцы. Причина — сбой в работе клеточных «электростанций» (митохондрий): клетки просто не могут вырабатывать достаточно энергии. Особенно страдают ткани, которым нужно много энергии. Типичные симптомы: судороги, мышечная слабость, параличи, задержка развития. Со временем состояние ухудшается, продолжительность жизни часто сильно сокращается. На сегодня одобренных лекарств от этого заболевания нет.

Неожиданная польза силденафила

Ученые целенаправленно искали среди уже известных и безопасных веществ что-то, что могло бы помочь. Хотя силденафил известен прежде всего как сосудорасширяющее средство, у детей его уже применяют при легочной гипертензии — именно из-за способности влиять на кровоток.

Шесть пациентов в возрасте от 9 месяцев до 38 лет получали силденафил постоянно. Врачи заметили: у многих усилилась мышечная сила, у части улучшились неврологические симптомы. Кроме того, пациенты стали быстрее восстанавливаться после метаболических кризов — внезапных эпизодов резкого ухудшения, связанных с «перегрузкой» энергообмена.

• У одного ребенка расстояние, которое он мог пройти без остановки, выросло в десять раз — с 500 м до 5 км.

• У другого удалось полностью убрать метаболические кризы, которые раньше случались почти каждый месяц.

• Еще один пациент перестал страдать от эпилептических приступов.

Исследователи подчеркивают: это только первые наблюдения. Их обязательно нужно подтвердить в более крупных исследованиях.

Синдром Ли встречается примерно у одного из 36 000 детей. Малое число пациентов сильно усложняет клинические испытания — трудно набрать достаточно участников. К тому же изучать пораженные ткани напрямую почти невозможно: нельзя просто взять образец мозга или нервов у пациента.

Исследователи использовали современную технологию. Они взяли клетки кожи пациентов и перепрограммировали их в так называемые индуцированные плюрипотентные стволовые клетки — это клетки, которые могут превращаться в любые другие типы тканей. Затем их превратили в нервные клетки, которые воспроизводили ключевые дефекты, характерные для синдрома Ли.

На этой модели ученые протестировали более 5500 веществ — либо уже одобренных, либо с хорошими данными по безопасности. Смотрели, как каждое влияет на «больные» нервные клетки. Силденафил оказался одним из самых перспективных кандидатов.

Дальнейшие эксперименты подтвердили перспективность препарата. В миниатюрных трехмерных моделях мозговой ткани (органоидах) силденафил стимулировал рост нервных клеток. На животных моделях он улучшал энергетический обмен и увеличивал продолжительность жизни.

Теперь ученые планируют более крупное плацебо-контролируемое клиническое испытание по всей Европе. Оно должно показать, повторяются ли первые обнадеживающие результаты на большем числе пациентов, насколько устойчив эффект и действительно ли он важен для клинической практики.