Американские ученые открыли дисфункциональный ген, который может помочь в излечении людей от потери слуха, сообщает Medical Xpress.
Исследователи обнаружили, что унаследованные человеком мутации в гене под названием MINAR2 вызвали глухоту в четырех семьях. Изменение гена в основном влияет на волосковые клетки внутреннего уха, которые имеют решающее значение для слуха. По мнению ученых, что прогрессирующий характер такого потери слуха у людей и мышей может открыть новые возможности для лечения глухоты.
MINAR2 важен для слуха человека, и унаследованные мутации этого гена приводят к нейросенсорной глухоте, пояснил доктор медицинских наук Мустафа Текин. По его словам, исправить ген и излечить глухоту можно будет с помощью генетической терапии.
Команда ученых секвенировала геном турецкой семьи, пытаясь выявить известные гены глухоты, но ничего не нашла. Однако обнаружили варианты ДНК в MINAR2 — гене, который совсем недавно был описан в исследовательской литературе. Дальнейшее исследование подтвердило их результаты в исследованиях на животных и выявило три различные мутации MINAR2, которые вызвали глухоту у 13 человек из четырех семей.
«Мы обнаружили, что этот ген выполняет важную функцию. Белок локализуется в волосковых клетках и других областях, важных для слуха. Будущие исследования будут сосредоточены на выяснении роли этого гена», — сказал Текин.
Волосковые клетки преобразуют звук в электрические сигналы, которые затем отправляются в мозг. Обычно, когда дети рождаются глухими, у них почти нет живых волосковых клеток, поэтому генная терапия и другие методы, скорее всего, в этом случае потерпят неудачу. Однако при нейросенсорной глухоте волосковые клетки остаются живыми гораздо дольше, поэтому есть надежда на излечение.
«Меня ждала 100-процентная потеря слуха, если бы не врачи»
ВОЗ: четверть людей будут иметь проблемы со слухом к 2050 году
