Солнечные, особенные или больные?
21 марта отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна. Дата выбрана символично: у человека, страдающего этим заболеванием, 21-я хромосома присутствует в трех копиях. Мы собрали несколько фактов об этой самой распространенной в мире генетической аномалии.
Сколько рождается и сколько нет?
По разным данным, от 3000 до 5000 детей ежегодно рождаются с синдромом Дауна. Это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000–1100 новорожденных. По данным фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 «солнечных» детей. 85% семей отказываются от них в родильном доме, и зачастую это происходит при прямом участии медицинского персонала. В роддоме мамам рассказывают, что ребенок необучаем, не сможет долго жить без медицинского ухода, не полюбит родителей, будет агрессивным и асоциальным. Чтобы такие дети не рождались, всем беременным делается скрининг во время первого триместра, и при подозрении на болезнь Дауна женщинам предлагается аборт. По статистике, более 90% беременных женщин, узнав о диагнозе плода, прерывают беременность.
В некоторых странах такое средневековье уже в прошлом. Например, в Скандинавии статистика отказа от детей с синдромом Дауна близится к нулю. А в Америке усыновители стоят в очереди, желая принять в семью «солнечного» ребенка. В западных странах человек с синдромом Дауна может получить высшее образование, устроиться на работу и завести семью. В России его редко выводят из дома. Так что остро стоит не проблема ограничений в плане здоровья и развития, а вопрос правильного отношения к этой проблеме в самом обществе.
Ксения Алферова — актриса и соучредительница фонда «Я есть!»:
Большинство особенных людей просто собраны в спецучреждениях, которые находятся за «нулевым» километром, чтобы их никто не видел и не слышал. Они особенные, другие, а их считают уродами, выбрасывают, как балласт
При чем тут Джон Даун?
Впервые странную болезнь описал английский врач Джон Даун в 1866 году. Он и предположить не мог, что его фамилия станет обозначать этот синдром: привычное словосочетание «синдром Дауна» стало использоваться лишь с 1965 года. А сам британский медик предлагал другое название: «монгольская» болезнь, потому что ему казалось, что черты лиц таких пациентов больше всего похожи именно на лица людей монголоидной расы. Однако такой термин не понравился специалистам из Монголии, и они попросили Всемирную организацию здравоохранения поменять название. Тогда-то и появился синдром Дауна — через сто лет после описания, составленного врачом. Но и сегодняшнее обозначение вызывает критику, так как используется притяжательная форма, как будто бы сам Джон Даун страдал от этого расстройства, а это не так. Национальный институт здравоохранения США призывает вывести из употребления этот термин.
Елена Смирнова — руководительница фонда «Созидание»:
Родителям детей с ограниченными возможностями объективно очень трудно: на них показывают пальцами, их остерегаются, боятся «заразиться» «несимпатичностью» этих детей
Хромосомы
Точная причина генетической аномалии синдром Дауна до сих пор неизвестна. Но выявлена закономерность: чем старше мать, тем выше вероятность рождения «особенного» ребенка. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12.
О том, что генетическая аномалия связана с измененным количеством хромосом, стало известно только в 1959 году. Вместо обычных 46 хромосом, образующих 23 пары, у людей с синдромом Дауна их 47, так как хромосомы 21-й пары представлены тремя копиями. Лишнюю хромосому у таких больных обнаружил французский врач-педиатр и генетик Жером Лежен. Он с ранних лет задумывался о причине умственной отсталости и пошел в медицину, чтобы решить эту загадку, надеясь, что найдет и лечение. Примечательно, что, даже открыв генетическую природу болезни, он выступал против абортов.
Егор Бероев — актер и директор фонда «Я есть!»:
Если обычные, здоровые дети будут расти вместе с особенными, то они и в будущем смогут общаться, дружить, помогать друг другу. Нужно осознать, что не только общество нужно этим детям. Это они нам нужны, чтобы мы совсем не озверели
Отклонения по здоровью
Люди с синдромом Дауна, кроме особенных внешних черт лица и умственной отсталости, имеют проблемы со здоровьем: случается, что у них есть пороки сердца и эндокринной системы, лейкоз и болезнь Альцгеймера, нет слуха и их речь бывает сложно понять. Но медицина не стоит на месте. И если в 1980-х годах люди с таким расстройством жили в среднем 25 лет, то теперь — около 50 лет.
Дети с синдромом Дауна обучаемы и при должном уходе и развитии могут добиться хороших результатов.
Они могут быть актерами. Например, в Москве есть уникальный театр артистов с синдромом Дауна — Театр простодушных. Бельгийский актер Паскаль Дюкенн, несмотря на свой диагноз, снимается в кино и даже получил приз за лучшую мужскую роль на Каннском фестивале в 1996 году. Он сыграл роль Жоржа, сбежавшего из приюта для слабоумных, в фильме «День восьмой». И это далеко не единственный актер с синдромом Дауна. Звездами стали также американцы Крис Берк, Джейми Брюэр, россиянин Сергей Макаров, испанец Пабло Пинеда. Последний, кстати, первый европеец с синдромом Дауна, получивший университетское образование. Он является психологом-педагогом и ведет свой инстаграм.
Они могут быть художниками. Например, сын актрисы Ии Саввиной Сергей уже в 18 лет владел английским языком, играл на музыкальных инструментах, увлекался живописью и стихами. Он смог получить высшее образование и нашел любимое занятие — рисование. После смерти мамы, которая так много занималась с сыном, Сергея опекает ее муж, режиссер Анатолий Васильев. Известно, что у него проходят выставки картин, он рисует, играет на фортепиано, занимается английским языком. Сергей — один из немногих людей с синдромом Дауна, который перешагнул 60-летний рубеж.
Они могут творить. Например, Джудит Скотт стала известным американским скульптором. Цены на ее работы из нитей доходят до $15 000. Музеи и галереи по всему миру борются за право провести выставку с ее участием. И это притом, что развитием Джудит долгое время никто не занимался: родители отдали ее в приют для слабоумных в семь лет, оставив себе нормальную близняшку. Став взрослой, здоровая сестра Джойс забрала под опеку свою 42-летнюю сестру. Она не умела читать и писать, не могла общаться, так как оглохла в детстве после скарлатины. Покинув приют, Джудит стала посещать центр искусств для людей с ментальной инвалидностью. И там ее обучили файбер-арту — технике плетения из нитей. Этим женщина увлеченно занималась до 2005 года: она умерла в 61 год, хотя врачи предсказывали, что это случится намного раньше. Многие свои работы Джудит делала сразу в двух экземплярах — специалисты объясняют это ее чувствами к сестре-близнецу. Ее техника считается уникальной, так как она творила спонтанно, без каких-либо влияний, из любых подручных материалов.
Они могут быть моделями. Например, Мэдэлин Стюарт из Австралии, которой сейчас 23 года, стала первой в мире профессиональной моделью с синдромом Дауна. Она с юности мечтала о подиуме и сознательно сбросила вес, занималась плаванием в бассейне, каталась на велосипеде, увлекалась танцами. Сейчас у нее уже появились последовательницы: благодаря примеру Стюарт, многие матери перестали прятать своих «особенных» детей от всего мира.
Они могут быть спортсменами. Карен Гаффни была первым человеком с синдромом Дауна, переплывшей Ла-Манш. К тому же она сделала это с парализованной левой ногой. В России есть своя талантливая спортсменка Мария Ланговая. Родители приводили ее в бассейн, чтобы закалить, но в итоге это вылилось в серьезные награды. Первое «золото» она получила в 12 лет. Сейчас Мария — призер различных международных спортивных соревнований.
Сегодня многие знаменитости и благотворительные фонды меняют общественное мнение о заболевании, доказывая, что синдром Дауна — не приговор и не повод для аборта или пожизненной изоляции. Люди с таким диагнозом при определенной поддержке могут вести полноценный образ жизни и быть полноправными членами общества.