Из этого отрывка вы узнаете, как происходит постановка страшного диагноза, и об истории синдрома Нунан.
Диагноз
«Прости, что я так сильно ошибалась, пока не узнала, какая ты на самом деле», — Хейли Голенювска, мать и борец за права людей с ограниченными способностями
В конце 1950-х годов в одном из детских кардиоцентров Айовы одна женщина, которая только недавно стала врачом, заметила, что многие пациенты с врожденными пороками сердца похожи друг на друга.
У каждого из них были широко расставленные глаза (часто с опущенными веками), короткая, иногда крыловидная шея, низко посаженные уши, деформация грудной клетки, кудрявые волосы и низкий рост. Кардиолог, знакомая с синдромами Дауна и Тернера, заподозрила, что есть и другие заболевания, пока неизвестные. Она начала собирать информацию о своих пациентах и записывать ее в карточки: данные об их семьях, о том, как протекала беременность, там же фиксировала и прочие симптомы, например, неопустившиеся яички или задержку в половом развитии. У детей обнаруживались похожие проблемы: стеноз легочной артерии (сужение артерии, которая несет кровь от сердца в легкие для насыщения кислородом), гипертрофическая кардиомиопатия (утолщение сердечной мышцы) или дефект перегородки между желудочками или предсердиями. В 1962 году на исследовательской конференции в Цинциннати она сделала доклад о том, что, вероятно, наткнулась на новый, ранее никем не описанный синдром. Кардиологи со всей Америки только закивали, услышав перечисленные ею признаки — их узнавал каждый.
На самом деле врачи и раньше интересовались такими случаями. С 1880-х годов в медицинской литературе упоминались пациенты маленького роста с крыловидной шеей, задержками полового развития и необычными лицами. В 1930-х годах был открыт синдром Тернера, симптомы которого были схожи с перечисленными выше (туда же входили и сердечные дефекты). Даже когда в 50-х годах установили, что он поражает только девочек, мальчикам с похожими симптомами продолжали ставить этот диагноз. Считалось, что у них «мужской синдром Тернера».
Молодой кардиолог из Айовы нашла другое объяснение. У мальчиков с «синдромом Тернера» на самом деле было совсем другое генетическое заболевание. Более того, стало ясно, что даже многих девочек с этим синдромом диагностировали неверно. Ясно было одно: заболевания похожи. У людей, страдающих как синдромом Тернера, так и новым синдромом, было много схожих черт. От болезни почек, кровотечений и пороков сердца до задержек в развитии.
По оценкам, болезнь поражала одного ребенка из тысячи. Пока их не продиагностировали правильно, наверняка они чувствовали себя одиночками; может, они замечали, что отличаются от сверстников, может, страдали от нападок в школе, но не понимали, почему.
Врача звали Жаклин Нунан, а синдром, который она обнаружила, теперь навечно будет связан с ней, так как получил ее фамилию: синдром Нунан
Благодаря этой женщине в наше время возможно поставить диагноз людям с подобным заболеванием. Самой Жаклин сейчас уже больше 90 лет, она ушла из университета Кентукки, где проработала около 40 лет, но по-прежнему живо интересуется людьми с заболеванием, названным ее именем.
Стало ясно, что если человек с синдромом Нунан встретит здорового партнера, то шансы передачи заболевания — пятьдесят на пятьдесят. Также синдром Нунан стал мутацией de novo, то есть мог возникнуть у ребенка случайным образом, а не наследоваться от родителей.
У него были разные степени проявления: у одних людей оно было сильно заметным, пациенты страдали, в то время как другие жили обычной жизнью, не зная, что больны. Прошли годы, последнее поколение детей, рожденных в новом тысячелетии, позволило ученым разработать генетическую базу синдрома Нунан, так как диагноз стали подтверждать анализом крови. Таким же образом в конце XX — начале XXI веков стали выявлять не только его, но и прочие генетические аномалии.
И хотя у каждого генетического заболевания был свой спектр симптомов, маленькие дети, развитие которых отличалось от сверстников, часто имели схожие сложности. У них были задержки в развитии, немного необычная внешность, проблемы с питанием, аутизм или сенсорные особенности (например, зацикленность на определенных интересах или зудящее желание до чего-то дотронуться). Сегодня родители, отчаянно нуждающиеся в ответах, могут пройти диагностику и получить результат: генетическая аномалия или просто общая задержка в развитии, возможно, аутизм. Родители часто чувствуют, что проблемы их ребенка могут определяться биологически. Возможно, у их малыша заболевание, которое встречается крайне редко и даже еще не обнаружено? Они делают анализы крови, регистрируют детей в таких проектах, как «100 тысяч геномов человека», в надежде найти людей с таким же генетическим профилем, как у их детей; обращаются в благотворительные организации, такие как Unique (для людей с редкими генетическими заболеваниями) или Swan (для синдромов без названия). Согласно статистике Swan, в Великобритании каждый год около 6000 детей рождается с настолько редким генетическим заболеванием, что его часто невозможно диагностировать. Когда обнаруживается достаточное количество людей с такой же мутацией и сходными симптомами, заболеванию дается название.
Но все чаще детям ставят генетический диагноз до рождения или вскоре после него. Это происходит потому, что сейчас все под рукой: УЗИ, тесты и анализы. Родители рано узнают о наличии у их ребенка какого-либо нарушения.
«Шанс на жизнь: как современная медицина спасает еще не рожденных и новорожденных»
Мы часто говорим: «Маленькие детки — маленькие бедки». Но что, если ребенок еще даже не родился, а беда уже больше его самого?
В этой книге — история науки о выхаживании новорожденных и операциях на нерожденных детях. Оливия Гордон, медицинский журналист и мать ребенка, которого спасла ультрасовременная медицина, рассказывает, как врачи учились сражаться за самых маленьких беззащитных пациентов.
Издательство: «Бомбора»
