Что такое гемофилия и чем она опасна

Сегодня Всемирный день гемофилии. Дата приурочена ко дню рождения основателя Всемирной федерации гемофилии Фрэнка Шнайбеля.

Гемофилия является наследственным заболеванием, но последние исследования указывают, что может происходить и спонтанная мутация. Количество больных гемофилией в мире составляет 400 000 человек.

Эта болезнь связана с нарушением свертываемости крови. Нормальная свертываемость предотвращает и останавливает кровотечения при порезах и царапинах. Свертывание крови — сложный физиологический процесс, в котором задействовано более десятка специальных белков.

Больные с тяжелой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).

Данная патология встречается с частотой 1 раз на каждые 50 000 новорожденных. Известно два типа гемофилии:

• Гемофилия А;
• Гемофилия В, называемая также болезнью Кристмаса.

Схема наследования гемофилии

Характер наследования гемофилии зависит от того, кто из родителей является носителем болезни. Вероятность, что ребенку передастся дефектный ген, возникает в следующих случаях:

Интересные факты о гемофилии

1. Гемофилию также называют «царской» или «викторианской болезнью». Данная патология нередко встречалась среди известных монархов. В частности, гемофилией болел цесаревич Алексей Николаевич Романов. Бабушкой цесаревича Алексея была британская королева Виктория, которая и была носителем гемофилии.
2. Гемофилия с древнегреческого языка означает αἷμα — «кровь» и φιλία — «любовь».
3. Наиболее распространенное заблуждение о гемофилии — это то, что больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины. На самом деле такой риск существует только при серьезных ранениях и хирургических операциях, а также при удалении зубов.
4. Формально гемофилией болеют только мальчики, однако некоторые девушки и женщины страдают болезнью Виллебранда, из-за которой у них наблюдаются длительные месячные.

Как проявляется заболевание

Симптомы повышенной кровоточивости начинают проявляться с первых месяцев жизни. В детстве неизбежные падения и ушибы начинающего ходить ребенка могут вызывать синяки на коже и кровотечения. В возрасте 1–3 лет могут начаться поражения мышц и суставов.

Диагностика заболевания затруднена — многие люди живут с этим заболеванием и не знают об этом. Гемофилия бывает трех форм: легкая, средняя и тяжелая. К примеру, легкая форма может проявиться неожиданно.

Больные гемофилией должны следовать всем рекомендациям врача, своевременно проводить лечение кровотечений и гематом. При обращении к специалисту по поводу других заболеваний больной обязательно должен информировать врача о наличии у него гемофилии. Данные пациенты всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указывается тип заболевания, группа крови и резус-фактор.

Точную диагностику можно провести только с измерением уровня определенного фактора свертывания крови. Анализы и обследования проводятся в специализированных лабораториях гематологических центров.

Будущим родителям рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование на этапе планирования беременности. Это поможет выявить носительство гемофилии и вероятность заболевания.

Лечение

Раньше средняя продолжительность жизни больных гемофилией не превышала 30 лет. Однако современная медицина позволяет значительно улучшить качество жизни пациентов и увеличить ее продолжительность. При правильном лечении больные гемофилией ведут полноценную жизнь: учатся, работают, создают семью.

На сегодняшний день гемофилия неизлечима, течение болезни лишь контролируется с помощью специальных инъекций недостающего фактора свертываемости крови, чаще всего выделенного из донорского материала. Страдающим гемофилией противопоказаны внутримышечные уколы — все лекарства нужно по возможности вводить внутривенно. Инъекции делают по факту или режимно, то есть регулярно.