Ученые обнаружили в геноме человека новые «горячие точки» мутаций
Международная исследовательская группа выявила ранее неизвестные участки ДНК, особенно уязвимые для генетических изменений. Эти зоны расположены в стартовых точках генов — местах, где начинается процесс копирования генетической информации.
Ученые проанализировали 150 000 геномов из UK Biobank и 75 000 образцов из базы gnomAD. Выяснилось, что первые 100 пар оснований после начала гена мутируют на 35% чаще, чем ожидалось. Особенно мутации затрагивают гены, связанные с онкологией, функциями мозга и развитием конечностей. Изменения часто возникают сразу после зачатия в ходе быстрого деления клеток эмбриона
Механизм возникновения:
- Процесс транскрипции ДНК создает условия для мутаций
- Молекулярные механизмы часто «застревают» у стартовой линии
- Временное раскручивание двойной спирали делает ДНК уязвимой
- При быстром делении клеток ошибки не успевают исправляться
Мозаичные мутации могут присутствовать только в части клеток родителя. При передаче потомству мутация распространяется на все клетки ребенка. Это объясняет случаи наследственных заболеваний у детей здоровых родителей, пишет Eureka Alert.
«В генетических исследованиях существует слепая зона. Пересмотр проигнорированных данных может раскрыть новые причины наследственных заболеваний», — отмечает ведущий автор исследования доктор Донате Вегхорн.
