«Мои дети — альбиносы». Личный опыт

Сегодня День альбиноса — Международный день распространения информации об альбинизме. По этому поводу публикуем историю мамы двух «белоснежных» девочек.

Привет! Меня зовут Катя, мне 24 года, и у меня четыре дочки, две из которых — альбиносы.

Муж предложил мне руку и сердце почти сразу после первого поцелуя, а через пару недель уже просил моей руки у родителей. Мне было 17, а Леониду 35, и у него уже было трое детей от разных браков. Мои родители отнеслись к этому, ну-у-у... скептически.

Очень скоро я поняла, что хочу ребенка прямо сейчас от этого мужчины! Нормальный такой инстинкт размножения. Мы все обсудили, муж был согласен. Забеременеть получилось быстро. Но случился выкидыш... за неделю до нашей свадьбы. Я тогда подумала, что это знак и не нужно нам жениться. Но теперь я понимаю, что это было наше первое серьезное испытание, которое мы с достоинством прошли.

Отгремела свадьба. И вскоре я получила гистологию плода: у ребенка не сформировался полностью или частично кожный покров. После произошедшего я не то что полноценной женщиной себя не ощущала, даже от состояния человека в тот момент была далека. И хотелось поскорее избавиться от этого ощущения, хотелось нормального человеческого счастья, счастья быть мамой.

Теперь у нас четыре дочки: Искра, Ведана, Северина и Луна. Все они запланированные и желанные, родились дома. Для меня это было хоть и тяжело, но по-своему замечательно: я прошла все роды в естественном ключе, со мной рядом был самый любимый, близкий и отважный человек — после этого я знаю, что на него можно положиться абсолютно во всем.

Две наших девочки Ведана и Луна — альбиносы. Ген альбинизма — рецессивный. Чтобы родился альбинос, носителями гена должны быть оба родителя, так что мы — «особенные». Дети-альбиносы рождаются у родителей, которые внешне могут не иметь ничего общего ни с альбиносами, ни даже с блондинами. Наличие таких генов означает, что в 25% случаев у нас может родиться альбинос. Мы узнавали о том, что Ведана и Луна альбиносы, после их рождения, когда видели белесую головку. Но, в принципе, можно об этом узнать во время беременности, сделав панорамный тест, который стоит 40 000 — 60 000 руб. Но нам оно, собственно, и незачем было.

Альбинизм (лат. albus — «белый») — врожденное полное или почти полное отсутствие меланина. Существует много видов альбинизма. И при самых распространенных типах волосы с возрастом начинают желтеть, а радужка глаз может быть и голубого, и серого, и даже бледно-зеленого цвета.

У Веданы и Луны глазокожный альбинизм 1 А — самая тяжелая форма. Мутированные гены продуцируют абсолютно неактивный фермент тирозиназу, что ведет к полному отсутствию производства пигмента меланина в течение всей жизни человека. Кожа таких альбиносов не способна загорать, у них повышен риск появления солнечных ожогов и рака кожи. Острота зрения обычно снижена и составляет не более 5% (при норме у здоровых людей — 100%). У Веданы острота зрения — 4%. В этом подтипе также присутствует ярко-выраженный нистагм — непроизвольные колебательные движения глаз высокой частоты (до нескольких сотен в минуту) и светобоязнь. Плюс к этому у нее астигматизм 1,5 единицы, близорукость — 4,6 диоптрии. У Веданы оформлена инвалидность по зрению.

Недавно мы ездили с младшей дочкой на ЭФИ — это исследование, во время которого становится понятно, как мозг реагирует на зрительные сигналы. У Луны — 0,5%. Даже представлять не берусь, что она видит с таким зрением! У альбиносов до двух лет происходит затемнение радужки и это напрямую влияет на зрение. У Веды радужка к двум годам пигментировалась на 6% (больше не затемнится) и зрение поднялось с 2% до 5%. Это ее максимум. Как пройдет пигментация у Луны и каким будет зрение — покажет время. А сегодня наш врач сказал: «Хоть студентам-медикам показывай как наглядное пособие по устройству глазных сосудов». Радужка прозрачна полностью, и видно все!

Когда Веде было полгода и у нас тоже было ЭФИ, я так волновалась! Шутка ли, а вдруг она вообще не будет видеть?! Меня тогда прямо разрывало от душевных терзаний. А сейчас я спокойна, потому что с годами поняла: неважно, насколько у человека сильные проблемы со здоровьем, главное, чтобы его было кому любить.

Лечение при альбинизме безуспешно. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения невозможно. Альбиносам следует избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу в любое время года: солнцезащитные крема, очки или затемненные линзы. У обычных людей подобные функции выполняет меланин.

Что такое жизнь с альбиносами? Если коротко:

Это первый год зашторивать окна дома и гулять только по вечерам;
это 24 тюбика солнцезащитного крема в год.

Это постоянно находиться в поиске красивых защитных купальников и покупать сразу трое очков в год — просто с диоптриями, с диоптриями и затемнением и просто темные с поляризацией.

Это самому рассказывать подавляющему большинству врачей, что такое альбинизм.

Это по несколько раз за прогулку всей семьей объяснять незнакомым людям, что мы детей не своровали и я не нагуляла, а когда надоест объяснять — закатывать глаза и впадать в нирвану.

Это все время искать тенёк летом и в любом общественном месте всегда быть на виду.

Это держать дома запас льда для прикладывания к постоянным ушибам, особенно в первые годы, когда ориентации в пространстве почти нет (из-за плохого зрения).

И это постоянно удивляться, что у нас родились альбиносы, и неважно, сколько лет прошло.

Кстати, пока рассказывала свою историю, поняла, что мы с мужем начали встречаться в День альбиноса — 13 июня. Не верю в мистику, но такое вот интересное совпадение!

Ph: @toto_shiro