Обычный человек тратит на сон треть своей жизни. Но есть среди нас патологически малоспящие люди, которым, чтобы выспаться и прекрасно себя чувствовать, хватает полночи. Недавно ученые исследовали этот феномен и обнаружили у таких индивидуумов мутации в генах, которые позволяют им бодрствовать до 20 часов в сутки.
К числу малоспящих людей относят Гая Юлия Цезаря, Наполеона, Уинстона Черчилля, Томаса Эдисона, Сальвадора Дали, Маргарет Тэтчер. «Железная леди» говорила о себе так: «Я никогда не спала больше чем по четыре или пять часов. Так или иначе моя жизнь — это моя работа. Некоторые люди работают, чтобы жить. Я живу, чтобы работать. Я часто сплю только полтора часа, предпочитая жертвовать временем сна, чтобы иметь приличную прическу». В те времена не было возможности изучить генетические особенности людей, пренебрегающих сном. Зато теперь, когда расшифрован геном человека, у ученых есть все возможности искать и находить незримые отличия на клеточном уровне.
Три мутации в генах, открытые в XXI веке
В 2009 году в лабораторию Калифорнийского университета в Сан-Франциско обратилась женщина, которая пожаловалась, что всегда просыпается очень рано: в 4 утра. Она чувствует себя полностью бодрой несмотря на то, что ложится около полуночи. Этим феноменом заинтересовалась сотрудница лаборатории, биолог и генетик китайского происхождения Ин-Хуэй Фу.
Вместе с коллегами она изучила геном этой женщины, а также ее членов семьи, среди которых были люди с разной продолжительностью сна. В ходе анализа была обнаружена крошечная мутация в гене под названием DEC2. Она присутствовала только у обратившейся женщины и ее матери — именно они в течение жизни спали нетипично мало: не более шести часов. У других членов семьи, которые спали обычным длинным сном (примерно восемь часов), такой мутации не было, как и у 250 неродственных добровольцев из контрольной группы.
Ученые пошли дальше: они вывели генетически модифицированных мышей с такой же мутацией в гене DEC2. И эти грызуны также оказались малоспящими. При этом они выполняли физические и когнитивные задачи так же хорошо, как и обычные мыши, то есть их организм не страдал от дефицита сна.
У обычных людей без такой мутации хронический недосып непременно отразился бы на здоровье, качестве жизни и ее продолжительности. Дефицит сна вызывает депрессию, увеличивает риск инсульта, диабета, провоцирует аутоиммунные расстройства, сердечно-сосудистые заболевания и болезнь Альцгеймера. «Сон так важен, что если вы хорошо спите, то можете избежать многих болезней, даже слабоумия, — говорит автор исследования Ин-Хуэй Фу. — Если вы лишаете человека всего лишь двух часов сна в день, его когнитивные функции значительно ухудшаются почти сразу». Но у людей с описанной мутацией такого не происходит.
Человеческий мозг нуждается во сне, чтобы обработать всю ту информацию, которая в большом количестве поступает в течение дня. Пока мы спим, мозг восстанавливает поврежденные клетки, выводит токсины, расходует запасы энергии, закрепляет и упорядочивает воспоминания. У людей с мутацией DEC2 эти процессы проходят быстрее, считают ученые.
С момента того исследования Ин-Хуэй Фу продолжила изучать малоспящих людей и обнаружила, что все они энергичны, оптимистичны, склонны к позитивному мышлению. Например, Эбби Росс из Майами спит по четыре часа за ночь и говорит об этом так: «Это замечательно, что у меня так много часов в сутках — я чувствую, что могу прожить две жизни… Мои утренние часы — около 5 часов — просто сказочные. Так тихо и спокойно, можно сделать много дел!» Благодаря своей особенности женщина закончила университет за два с половиной года и приобрела много навыков. Пока ее сын спал по утрам, она бегала и в результате стала спортсменкой: на ее счету уже около 40 марафонов.
В 2019 году вышло новое исследование Ин-Хуэй Фу и ее коллег из Калифорнийского университета о малоспящих людях. Исследовав одну семью, члены которой спят по шесть часов и высыпаются, ученые не нашли у них мутации в гене DEC2. Зато обнаружили мутацию в ADRB1, гене адренергического рецептора бета-1, от которого зависит работа сердца, метаболизм, секреция определенных гормонов. Он также связан с адреналином и ранним подъемом.
Эксперимент с генетически модифицированными мышами показал, что эта особенность в гене ADRB1 действительно укорачивает сон мышей и при этом не мешает им сохранять активность.
Вскоре к Ин-Хуэй Фу обратились отец и сын, которые спали в среднем по 5,5 и 4,3 часа в сутки. При секвенировании геномов этих людей ученые нашли еще одну мутацию, ответственную за короткий сон, — в гене NPSR1. Опять был поставлен опыт на мышах, и опять грызуны бодрствовали больше, чем их сородичи. Ученые поясняют, что данная мутация чрезвычайно редка и встречается лишь у одного из 4 млн человек.
«NPSR1 не только способствует короткому сну, но и предотвращает проблемы с памятью, которые обычно становятся результатом депривации сна, — пояснила открытие Ин-Хуэй Фу. — Это первый обнаруженный ген, который защищает от одного из многих неблагоприятных последствий нехватки сна».
Фатальная семейная бессонница
Подобные мутации могут быть как безобидными и даже полезными, так и крайне опасными. Например, в конце 1990-х годов была открыта причина фатальной семейной бессонницы — редкого наследственного заболевания, которое приводит к смерти вследствие продолжительной депривации сна.
Первым болезнь заметил итальянский доктор Игнасио Ройтер. Родственники его жены из Венеции поочередно теряли способность засыпать и за короткое время «сгорали» от бессонницы: постепенно утрачивали способность ходить, есть, говорить и, потеряв все силы, умирали от усталости. Изучив архивы больниц и психических клиник, Ройтер узнал, что эта загадочная сонная болезнь встречалась и в предыдущих поколениях клана. Долгие годы велись наблюдения, но лишь 20 лет назад удалось идентифицировать мутацию, ответственную за фатальную бессонницу. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP аспарагиновая кислота заменена на аспарагин. Из-за этого форма белковой молекулы изменяется и она из типичной превращается в инфекционный патоген — прион. Воздействие аномального приона приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе — отделе мозга, отвечающем за сон. Именно эти бляшки вызывают бессонницу, а затем и сопутствующие проблемы, приводящие к смерти человека.
Когда мозг одного из родственников Ройтера, скончавшегося в 1984 году, привезли в США на исследование, ученые при вскрытии обнаружили в нем множество маленьких отверстий. Несмотря на дальнейший прорыв в знаниях, от фатальной бессонницы до сих пор нет лечения, и к 2010 году в мире насчитывалось около 40 таких семей.
Людям с такой патологией могло бы помочь генное редактирование, но оно пока не разрешено по этическим соображениям.
