Один из 100 детей рождается с аутизмом. В США статистика еще более удручающая: один из 59 детей имеет расстройство аутического спектра (РАС), и это уже похоже на эпидемию. Ученые пытаются разгадать причины возникновения заболевания.
Родители особенных детей хотят точно знать, отчего возникает аутизм и как его лечить. Такие же задачи поставили перед собой исследователи со всего мира. Копилка знаний о РАС пополняется с каждым годом новыми данными, которые разрушают устоявшиеся стереотипы и мифы об этом загадочном расстройстве мозга. Мы собрали самые свежие исследования об аутизме.
Подозреваемый №1: антитела матери
В конце января 2021 года ученые из Калифорнийского и Стэнфордского университетов объявили, что могут предсказать аутизм у будущего ребенка с точностью 100% по анализу крови потенциальной матери. Тест был разработан после выявления причины аутизма: выяснилось, что у каждого пятого ребенка расстройство мозга возникает из-за атаки иммунной системы матери на плод в утробе. Ранее ученым удалось идентифицировать восемь белков, ответственных за этот паталогический иммунный ответ. На этот раз они довели открытие до клинического теста: взяли плазму у 450 мам детей, получившими диагноз РАС, и у 342 матерей, у которых были дети без диагноза. На основании этих данных они разработали алгоритмы машинного обучения. Созданная ими система ELISA научилась обнаруживать специфические аутоантитела у женщин в крови и высчитывать риски рождения больного ребенка. Ученые считают, что их метод тестирования особенно актуален для женщин после 35 лет и матерей, которые уже имеют ребенка с РАС.
Подозреваемый №2: сперма отца
Еще один способ прогнозирования аутизма у ребенка предложили ученые из Вашингтонского университета: они научились предсказывать вероятность патологии с 90-процентной точностью по особым биомаркерам в сперме отца. Какие именно маркеры отвечают за передачу аутизма, исследователи определили опытным путем, сравнив сперму отцов детей с РАС и без диагнозов — правда, их было всего по 13 в каждой группе. Сейчас состав добровольцев расширен до 100 человек. Предыдущие исследования показали: отцы чаще ответственны за передачу аутизма, чем матери. В то же время аутизм в четыре раза чаще встречается у мужчин, чем у женщин.
Подозреваемый №3: экология
Если в 1975 году РАС выявлялись у одного из 5000 человек, то в 2014-м в США диагностировался один случай на 68 человек, и этот показатель только растет. Во многом такой всплеск аутизма связан с улучшением диагностики и осведомленности родителей и медиков. Однако ряд исследователей полагают: скачок заболеваемости за последние два десятилетия может быть вызван экологическими и молекулярными факторами. «Много лет назад мы обнаружили, что факторы окружающей среды могут изменить зародыш, сперму или яйцеклетку, эпигенетику», — говорит Майкл Скиннер, автор исследования, опубликованного в январе 2021 года. Он намерен провести масштабные популяционные исследования, чтобы выяснить, какие именно факторы окружающей среды могут провоцировать изменения, приводящие к аутизму.
Подозреваемый №4: дегенерация нервов
В 2020-м сотрудники Американской академии неврологии указали на то, что определенную роль в развитии болезни играет периферическая нервная система, в особенности нервы, которые контролируют наше осязание, боль и другие ощущения. «Более 70% людей с аутизмом имеют отличия в сенсорном восприятии. Для некоторых даже легкое прикосновение может быть невыносимым, в то время как другие могут не заметить пореза на ноге», — говорит автор исследования Сун Цан Се. Вместе с коллегами он провел добровольцам биопсию кожи и проверил, как люди реагируют на различные раздражители. Оказалось, что 53% людей с аутизмом имеют пониженную плотность нервных волокон, в то время как все люди в контрольной группе имели уровни в пределах нормы. Участники с такой особенностью реагировали на тепловое воздействие не так, как здоровые: понятия «горячо» и «больно» для них начинается с большей температуры. «Это указывает на то, что их нервы дегенерировали подобно тому, как это происходит у людей при периферической невропатии, когда порог ощущения тепла и иных ощущений выше, чем других людей», — сказал Сун Цан Се.
Подозреваемый №5: гены аутизма
Сегодня большинство ученых считают, что аутизм — наследственное заболевание. Тысячи генов, как редких, так и распространенных, влияют на расстройство мозга. Всего известно около 150 генных мутаций, так или иначе связанных с аутизмом. Специалисты постоянно обновляют этот список, обнаруживая новые повреждения генов. В 2020 году датские ученые установили, что синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), который часто бывает у детей, имеет много общего с РАС: их причиной являются изменения в одних и тех же генах. В исследовании Орхусского университета в качестве виновника аутизма и СДВГ названа мутация в гене MAP1A. Он участвует в формировании внутренней структуры нервных клеток и очень важен для развития мозга. Дети с такой мутацией могут вести себя агрессивно и импульсивно, что приводит к проблемам в школе и мешает в отношениях. Сейчас, когда человечество начинает пользоваться наработками генной терапии, есть надежда, что появятся лекарства, которые помогут восстановить функцию гена, и аутизм будет излечим.
Подозреваемый №6: микробиота
До 90% людей с аутизмом страдают от проблем с кишечником, и никто не знает почему. Запоры, диареи, боли длятся годами, и этот хронический дискомфорт вызывает раздражительность, снижение внимания и гиперактивность, негативно влияет на поведение. В США проводились исследования по фекальной трансплантации: они показали воодушевляющие результаты для людей с РАС. После пересадки микробиоты дети чувствовали себя лучше, и их поведение менялось в лучшую сторону даже через два года после терапии. Микробиота кишечника связана с аутизмом, депрессией, тревожностью и другими психическими отклонениями, но в чем именно причина? Специалисты из Мельбурнского королевского технологического института обнаружили, что мишенью для терапии может служить мутация нейролигина-3 R451C, которая влияет на соединительную ткань между нейронами. Они проверили свою теорию на мышах и поняли, что именно эта мутация связана с проблемами ЖКТ и расстройством мозга. Ученые также обнаружили различия в кишечной микробиоте мышей с мутацией и без нее, хотя обе группы содержались в одинаковой среде.
Подозреваемый №7: липиды
Еще недавно аутизм связывали с прививками. Ученые много раз проверяли эту гипотезу, но она оказалась ложной. Сегодня проводятся десятки исследований об аутизме на сотнях и тысячах детей и выявляются разнообразные причины и подтипы заболевания. В прошлом году специалисты Гарвардской медицинской школы обнаружили подтип аутизма, связанный с нарушениями липидного обмена. Они проанализировали медицинские карты более 35 млн пациентов, из которых 83 000 имели диагноз аутизм. Оказалось, что РАС, как правило, сопровождает аномальный уровень липидов. Отклонения в липидном обмене наблюдались также у родителей детей с РАС — если не у обоих, то хотя бы у одного. «Наши результаты являются поразительной иллюстрацией сложности аутизма и того факта, что он охватывает множество различных состояний, каждое из которых возникает по разным причинам: генетическим, экологическим или обоим вместе», — резюмировал автор исследования Айзек Коэйн. Ученые составляют список причин аутизма в каждом подтипе, чтобы в ближайшем будущем разработать методы лечения. Этого ждут не только родители, но общество, ведь, по прогнозам, количество аутистов в мире с каждым годом будет только увеличиваться.
Не пропустите:
