Эксперимент с лабораторным мозгом изменил ген, влияющий на аутизм

Ученые с помощью выращенного в лаборатории мозга изменили ген, связанный с аутизмом, сообщает Science Alert.

Исследователи из Испании и США обнаружили изменения в неврологической структуре, которые могут лежать в основе расстройства аутистического спектра, известного как синдром Питта-Хопкинса. Нарушение развития нервной системы возникает из-за мутации гена, управляющего ДНК — TCF4. Это сложное состояние, относящееся к спектру аутизма из-за его серьезного влияния на двигательные навыки и сенсорную интеграцию. Изменения в гене TCF4 также связаны с другими формами аутизма и различными нарушениями развития нервной системы, включая шизофрению.

Клетки кожи, взятые у добровольцев с синдромом Питта-Хопкинса, были перепрограммированы в стволовые клетки, которые сформировали основу мозгоподобной массы — органоида коры мозга. Изучая развитие тканей с мутированными версиями TCF4 и сравнивая их с тканями с более типичными версиями, ученые смогли составить карту изменений в структуре и функционировании тканей. Они даже без микроскопа смогли определить, в каком органоиде мозга произошла мутация. Мозгоподобные массы, созданные при участии мутированных TCF4, оказались заметно меньше, чем обычные органоиды.

Выяснилось, что вариант гена, ответственного за синдром Питта-Хопкинса, замораживает клетки, которые дают старт развитию различных типов нейронов. Это приводит к уменьшению количества нейронов в коре, а также к падению их активности — два фактора, которые могут помочь объяснить более глубокие различия в работе мозга при аутизме или шизофрении.

Более того, с помощью препаратов исследователи смогли вернуть часть нейронного разнообразия и электрической активности корковым областям органоидов. Генетическая коррекция мутаций TCF4 в тканях также сделала атипичные органоиды более похожими на обычные.

Этот небольшой шаг к пониманию того, как развиваются некоторые расстройства развития нервной системы может стать прорывом в изучении и лечении аутизма.

Эпидемия аутизма. В чем причина?

Создан алгоритм, определяющий аутизм по цифровому отпечатку мозга