Глухому мальчику вернули слух с помощью генной терапии

Больница в США провела успешную генную терапию и вернула слух 11-летнему мальчику с редкой аномалией. 

Айссам Дам родился полностью глухим из-за крайне редкой аномалии в одном гене. Дефектный ген препятствовал выработке отоферлина — белка, необходимого для того, чтобы волосковые клетки внутреннего уха могли преобразовывать звуковые колебания в химические сигналы, посылаемые в мозг. Дефекты гена отоферлина встречаются крайне редко и составляют 1-8% случаев потери слуха от рождения.

В октябре 2023 года врачи детской больницы Филадельфии провели Айссаму хирургическую операцию, в ходе которой ему частично удалили барабанную перепонку. Затем хирурги ввели во внутреннюю жидкость улитки безвредный вирус, модифицированный для переноса рабочих копий гена отоферлина. Волосковые клетки начали вырабатывать недостающий белок и функционировать как нужно.

Мальчик впервые в жизни услышал голос отца и звуки проезжающих машин. Спустя почти четыре месяца после лечения одного уха слух Айссама улучшился настолько, что у него осталась лишь легкая потеря слуха. Несмотря на возможность слышать, Айссам может так и не научиться говорить, поскольку окно для развития речи закрывается примерно в пятилетнем возрасте.

Операция стала первой в своем роде в США и дает надежду пациентам во всем мире с потерей слуха, вызванной генетическими мутациями.

«Хотя генная терапия, которую мы провели нашему пациенту, была направлена на исправление аномалии в одном, очень редком гене, эти исследования могут открыть дверь для будущего использования для некоторых из более чем 150 других генов, вызывающих детскую потерю слуха», — цитирует Medical Xpress хирурга Джона Гермиллера.