Ученые из Швеции нашли генетическую мутацию, которая вызывает агрессивную форму болезни Альцгеймера в раннем возрасте — около 45 лет, пишет MedicalXpress.
Известно, что болезнь Альцгеймера проявляется в возрасте 65 лет и позднее. Однако ученые обнаружили семью, в которой эта болезнь впервые проявилась в 40 лет. Семь лет назад в клинику при Уппсальском университете обратились двое братьев, которым было 40 лет и 43 года, а также их двоюродный брат такого же возраста. У всех диагностировали раннее начало болезни Альцгеймера. Позднее также это заболевание подтвердилось у их отца. У него болезнь Альцгеймера также начала проявляться в возрасте около 40 лет.
Когда мужчины обратились в клинику, у них уже были проблемы с речью, а простейшие математические вычисления давались с трудом. Во время исследования мозга у них выявили атрофию двух участков мозга. При проверке когнитивных навыков они показали результаты, которые обычно бывают у пожилых людей с когнитивными нарушениями.
У пациентов обнаружили дефект в ДНК, который передается из поколения в поколение. Его ученые назвали уппсальской делецией APP. Эта мутация ускоряет образование амилоидных бляшек, которые разрушают нейроны и влияют на работу мозга (память, самоконтроль, когнитивную гибкость — возможность переключаться с одной мысли на другую). Пока что такая мутация обнаружена у членов одной семьи. Однако ученые не отрицают, что она может быть обнаружена и у других людей.
