Определены генетические факторы заболевания, ставшего главной причиной необратимой слепоты

Крупнейшее исследование глаукомы.
Определены генетические факторы заболевания, ставшего главной причиной необратимой слепоты
Фото: Shutterstock

Новое генетическое исследование выявило факторы риска, связанные с самым распространенным типом глаукомы.

Первичная открытоугольная глаукома (ПОУГ) — главная причина необратимой слепоты во всем мире. Результаты исследования, опубликованного в журнале Cell Reports Medicine, подробно описывают генетические причины, связанные с возникновением глаукомы.

Представители некоторых этнических групп подвержены повышенному риску развития этого глазного заболевания — к примеру, среди чернокожих оно встречается в шесть раз чаще, чем среди белых. Среди других факторов риска развития глаукомы — высокое давление внутри глаза, возраст старше 60 лет, семейная история заболевания, диабет или высокое кровяное давление.

В ходе мета-анализа ученые выявили 62 генетических локуса, связанных с риском глаукомы. Локус — местоположение определенного гена на генетической или цитогенетической карте хромосомы. Исследователи объединили свой анализ с ранее опубликованными работами и использовали сложные статистические методы для выявления уникальных молекулярных связей.

Объединенный набор данных включает почти 1,5 миллиона человек и 46 235 случаев ПОУГ. В ходе исследования выявлено 17 новых генетических локусов, связанных с глаукомой, пять из которых были характерны для определенного происхождения.

Ученые нашли связь сосудистых и раковых генов с риском ПОУГ. К примеру, 20% ассоциированных с глаукомой генов связаны с первичными ресничками — структурой на поверхности многих клеток позвоночных, участвующей в клеточной пролиферации и передаче сигналов. В ходе анализа выявлены крупные локусы, ассоциированные с ПОУГ по половому и родовому признаку. Офтальмологи продолжают масштабные исследования по теме, сообщает Medical Xpress