42-летняя Шармейн Сахадео из Тринидада и Тобаго страдает от крайне редкого заболевания — нейрофиброматоза 1-го типа. Болезнь приводит к росту тысяч опухолей по всему телу, в том числе в носу и во рту. Жительница островного государства много лет не обращалась к врачам, и буквально заросла опухолями.
У женщины есть наросты во рту, на коже головы, по всему лицу, на руках, ногах, ягодицах, груди и в области гениталий. Из-за большого образования на ноге она не может пройти больше нескольких шагов за раз и вынуждена вправлять шишки, чтобы сесть. Из-за растущей во рту опухоли, мать двоих детей не может есть и говорить.
«Все шишки стали такими большими. Я боюсь, что если я не смогу нормально дышать, то умру. Возможно, я даже не успею кому-то рассказать», — рассказала Сахадео журналистам.
Впервые опухоли у тринидадки начали появляться в 13 лет, но они были меньше и почти не мешали в повседневной жизни. Но в дальнейшем болезнь повлияла на все стороны ее жизни. Шармейн не научилась водить машину, не может носить любую понравившуюся одежду и не может выйти на публику, не подвергаясь насмешкам.
Тринидадские врачи не смогли помочь женщине, и ее состояние ухудшилось. В конце концов Шармейн преодолела тысячи километров, чтобы удалить опасные наросты, и прилетела в Лос-Анджелес. Когда хирург Райан Осборн впервые услышал об этом случае, он понял, что должен помочь женщине.
«У нее необычная форма нейрофиброматоза. Он буквально повсюду. Лично я никогда не видел пациента в клинической практике и в учебниках, у которого все было бы так плохо, как у Шармейн. Она кажется мне единственной в своем роде», — говорит врач.
По его словам, удаление тысяч опухолей будет сложным и долгим процессом, требующим многочисленных операций в течение как минимум двух месяцев. С каждой удаленной опухолью хирург удаляет и кусочки кожи. Если удалить слишком много, повышается риск заражения, поэтому процедуры приходится проводить за несколько сеансов. Скорость работы также зависит от того, насколько пациент может терпеть боль.
Сахадео перенесла в общей сложности 24 операции длительностью 60 часов. Врач смог удалить сотни опухолей, облегчив состояние пациентки.
Примерно один из 3000 человек по всему миру страдает от нейрофиброматоза, также известного как болезнь фон Реклингхаузена. Заболевание возникает из-за мутации гена NF-1, который регулирует белок, играющий роль в росте клеток и считающийся супрессором опухолей. Растущие опухоли могут быть как злокачественными, так и доброкачественными. Помимо новообразований, нейрофиброматоз может привести к аномально большой голове, низкому росту, проблемам с сердцем, судорогам и неспособности к обучению.
