Уникальный случай: женщина к 36 годам переболела 12 видами рака
В Испании женщина переболела 12 различными видами рака к 36 годам. Гены уникальной пациентки показали то, чего ученые раньше не видели, пишет Science Alert.
Впервые рак у пациентки обнаружили в двухлетнем возрасте. В 15 лет у нее диагностировали рак шейки матки. Спустя пять лет хирургическим путем девушке удалили опухоль слюнной железы. Через год ей сделали еще одну операцию — по удалению саркомы низкой степени злокачественности. В период с 20 до 30 лет, у пациентки диагностировали несколько различных опухолей.
Всего у нее было 12 опухолей, в том числе пять злокачественных. Международная группа исследователей взяла образцы ее крови и секвенировала ДНК одной клетки, чтобы понять, как такое вообще возможно.
Онкологи изучили генетические мутации внутри тысяч отдельных клеток и обнаружили нечто странное. У женщины была единственная в своем роде мутация, которая сделала ее более склонной к раку. В обеих копиях гена MAD1L1, играющего роль в подавлении опухолей, обнаружилась мутация — это уникально для человека. Впервые выяснилось, что обе копии гена могут иметь такие изменения.
Двойная мутация гена MAD1L1 смертельна, к примеру, для эмбрионов мышей. У женщины она вызывает дисфункцию репликации клеток и создает клетки с разным числом хромосом. Около 30-40% клеток крови пациентки имеют аномальное число хромосом.
У людей с редким заболеванием, которое называется мозаичная пестрая анеуплоидия, различное количество хромосом в разных клетках. Больные часто страдают задержкой развития, микроцефалией, умственной отсталостью и другими врожденными дефектами. Они часто предрасположены к раку.
Уникально то, что у женщины нет умственных нарушений, и она ведет относительно нормальную жизнь — без учета количества пройденных курсов лечения от рака. «Мы до сих пор не понимаем, как этот человек мог развиться на эмбриональной стадии и преодолеть все эти патологии», — заявил молекулярный биолог Маркос Малумбрес. По словам ученых, пациенты с подобной формой анеуплоидии могут помочь в разработки новых форм лечения этой тяжелой болезни.