Что вы знаете о редких болезнях?

Последний день февраля — Международный день редких заболеваний. Он отмечается с 2008 года с целью привлечения внимания общества к проблемам людей, чьи диагнозы зачастую ставят в тупик врачей и не имеют лечения.

Какие болезни считаются редкими?

Минздрав России разработал список редких (орфанных) болезней. К их числу относят заболевания, составляющие не более десяти случаев на 100 000 человек. В разных странах статистика несколько различается: в США редкие болезни — это один случай на 1500, в Европе — одни на 2000, в Японии — один на 2500 человек.

Но редкие болезни не так редки, как может показаться на первый взгляд. По оценкам ученых, около 300 млн человек в мире живут с каким-либо редким заболеванием. В России от них страдают около 13 000 граждан.

Что роднит редкие болезни?

По разным данным, общее число видов редких болезней насчитывает от 6000 до 8000. До 90% случаев это генетические и врожденные болезни. Большинство из них выявляются в раннем детстве, и только 70% детей с обнаруженными пороками развития доживают до пяти лет.

Несмотря на то что орфанные болезни имеют разные симптомы и специфическое лечение, их объединяют общие проблемы: запоздалая диагностика, дефицит научной информации, нехватка опыта у врачей, трудности в получении лечения, лекарств и ухода. Зачастую редкие болезни являются малоизученными и неизлечимыми.

Некоторые из них исследуются прямо сейчас: появляются новые отчеты ученых и впервые тестируются лекарства. Например, совсем недавно появились два исследования о мышечной дистрофии Дюшенна — немецких и российских ученых. Эта генетическая болезнь постепенно ослабляет мышцы ребенка, включая сердце, и в подростковом возрасте приковывает человека к инвалидному креслу. Продолжительность жизни обычно составляет 15–25 лет. Ученые смогли отыскать «поломку» в генах и прописали таким пациентам генную терапию. Опыты на свиньях прошли успешно, но в России лечение пока недоступно.

В США зарегистрирован и испытан новый препарат от спинальной мышечной атрофии «Золгенсма». Но проблема в том, что он крайне дорогой — $2,1 млн. Родителям таких детей ничего не остается, кроме как объявлять сбор в соцсетях и просить о помощи чиновников. Недавно мальчику из Тюмени со спинальной мышечной атрофией был сделан спасительный укол за счет собранных всем миром средств — за 163 млн руб. Но еще сотни детей нуждаются в этом и других лекарствах и не могут их получить. Минздрав тратит миллиарды рублей на закупку лекарств от редких заболеваний, однако пока государственные расходы не покрывают необходимых трат на лечение больных.

Какие бывают болезни?

Родителей детей с редкими болезнями объединяет общий путь: от отчаяния и паники до последовательной борьбы за жизнь своего ребенка. Большая часть наследственных болезней дает знать о себе в момент рождения. Например, заболевания кожи невозможно не заметить. Дети с диагнозом буллёзный эпидермолиз появляются на свет с нежной, как кожа бабочки, кожей. У них легко образуются пузыри, потертости, раны. Они живут в бинтах с самого рождения и испытывают боли от прикосновений. Мамы почти не спускают таких детей с рук и вынуждены постоянно опекать и лечить, делая длительные перевязки. Родители одной такой девочки-«бабочки» Виктории Приставки из Новосибирской области рассказывают, что уход за ней обходится семье в 200 000 — 300 000 руб. в месяц. На кремы, мази, специальные бинты выделяют деньги благотворительные организации, в том числе фонд «Дети-бабочки». По статистике, такое заболевание встречается у одного ребенка на 50 000 — 100 000 родившихся. В России детей-«бабочек» около 4000 человек.

Недавно был успешно опробован новый метод лечения: пересадка трансгенной кожи, выращенной из собственных клеток пациента с замененным дефектным геном. 7-летний мальчик Хасан выжил после замены 80% кожи и даже получил от немецких врачей разрешение заниматься спортом.

А вот для 7-летней индийской девочки Раджешвари лечения пока нет. Она больна эпидермолитическим ихтиозом и по большей части покрыта твердой чешуей, словно рептилия. Ей больно ходить и сидеть, на коже появляются трещины, и нужно тратить по много часов ежедневно на уход за телом.

Нет лечения и от раннего старения организма — прогерии. В мире зарегистрировано всего 350 случаев этого редчайшего генетического заболевания. Из-за мутации гена LMNA эти люди начинают стареть с самого детства и редко доживают до 25 лет. Долгожителем является американка Тиффани Ведекайнд, которая, несмотря на диагноз, смогла отметить свое 40-летие.

Обычно такие редкие болезни наследуются от одного из родителей, который является носителем мутации. Но возможна и спонтанная индивидуальная мутация. По той и иной причине может развиться несовершенный остеогенез, или синдром Вролика. Этих людей называют «хрустальными» или «стеклянными», так как из-за нехватки коллагена у больных наблюдается повышенная ломкость костей. Например, мы писали о двух сестрах-близняшках, которые при рождении имели 15 переломов на двоих. В апреле им будет два года, а когда исполнится три, врачи планируют установить им стержни в ногах, чтобы укрепить и выпрямить конечности. Затем «хрустальных» девочек будут лечить специальными препаратами каждые три месяца, чтобы предотвратить переломы.

Люди с редкими болезнями могут до поры до времени не догадываться о своем диагнозе. Например, англичанка Рода Родригес-Диас с детства впадала в спячку, просыпая школу и важные события. Родители попросту не могли ее разбудить. Однажды она проспала итоговые экзамены в колледже и узнала о своем отчислении, а также о том, что провела в спячке три недели подряд. Только в 21 год она узнала о своем диагнозе от врачей: оказалось, у нее чрезвычайно редкое неврологическое расстройство — синдром Клейне — Левина, или «синдром спящей красавицы». О подобных случаях можно прочесть в нашем обзоре «Загадочные сонные болезни».

Что может помочь?

В лечении редких болезней крайне важна правильная диагностика. Не все врачи могут поставить диагноз, если никогда не сталкивались с подобным заболеванием. Многие генетические болезни имеют свое типичное «лицо», и помочь в их определении может искусственный интеллект. Например, при синдроме кабуки лицо ребенка напоминает грим актеров японского театра кабуки. При синдроме Петрушки у детей маленький череп головы, уплощенный затылок, широкий рот, высунутый язык. Синдром Паллистера — Киллиана наделяет больных высоким лбом, грубыми чертами лица с большим пространством между глазами и широким носовым мостом, а также залысинами. Все эти признаки может учесть специальная программа, в которую загружены сотни фотографий людей с диагностированными редкими заболеваниями. Ученые из Университета Бонна и Берлинского медицинского университета Шарите подготовили такую базу данных, а компания искусственного интеллекта и цифрового здравоохранения FDNA разработала нейронную сеть DeepGestalt для постановки диагноза.

В борьбе с редкими заболеваниями помогают знания. Международная база данных orpha.net была создана как раз для информационной поддержки больных и врачей. Она появилась в 1997 году по инициативе французского Национального института здравоохранения и медицинских исследований (INSERM). В ней собираются новости об исследованиях и орфанных препаратах, касающиеся 40 стран мира.