Найден новый ген, ответственный за заикание у взрослых

Исследование ученых Мельбурнского университета обнаружило связь между генным путем и аномалиями мозга у людей, которые заикаются во взрослом возрасте.

От заикания страдают около 5% детей и 1% взрослых во всем мире. Чаще всего заикание в детстве проходит с помощью терапии, но в отдельных тяжелых случаях расстройство может сохраняться и во взрослом возрасте.

Исследователи изучили 27 членов семьи, 13 из которых страдают заиканием. Заикание обычно передается по наследству, и раньше с этим расстройством связывали только четыре гена. Австралийские ученые обнаружили пятый ген — PPID, и он влияет на развития заикания за счет воздействия на шапероны.

Белки-шапероны доставляют другие белки в нужную часть клетки, чтобы они могли завершить свои функции. Похоже, поврежденный ген меняет движение и функции белков во время развития мозга, вызывая нейронные изменения, которые, в свою очередь, провоцируют появление стойкого заикания.

Открытие проверили на мышах — у животного с тем же дефектом гена развились структурные изменения в тех же областях мозга, что и у людей, страдающих тяжелым заиканием. Это первое исследование, связывающее структурные аномалии мозга с развитием заикания.

«Мы знаем, что в возникновении заикания играют роль экологические и генетические факторы. Но эта научная работа также открывает дальнейшие исследования этого нового шаперонного пути и связанных с ним путей, улучшая наше понимание генетической архитектуры стойко развивающегося заикания», — цитирует ученых Medical Insider.