Что вы знаете о заикании?
Заикание — одна из последних неразгаданных загадок медицины. Рассказываем о новейших исследованиях в этой области

Заикание врачи называют логоневрозом. Этой проблемой они озадачены уже несколько веков, ведь от нее страдают миллионы людей во всем мире: примерно 1% взрослых и 5% детей. Ученые до сих пор не могут точно определить причину возникновения логоневроза и подобрать эффективные средства лечения. Однако медицина не стоит на месте. Мы расскажем о последних исследованиях, которые, возможно, помогут в будущем решить проблему заикания, улучшив качество жизни многих пациентов.

Чем отличается мозг заик?

В возрасте от трех до пяти лет заикаются 5% детей, но 70–80% из них смогут преодолеть это нарушение речи. Как показывает статистика, из тех, кто продолжит заикаться во взрослом состоянии, большинство составляют мужчины: их примерно в пять раз больше, чем женщин-заик. В последнее десятилетие ученые провели множество исследований, чтобы найти причину стойко развивающегося заикания и способы ее устранить.

Сканирование мозга показывает определенные различия у людей, которые заикаются, по сравнению с теми, кто нет. В 2013 году исследователи из Альбертского университета с помощью МРТ обнаружили, что дети, которые заикаются, имеют меньше серого вещества в ключевых областях мозга, ответственных за выработку речи, чем другие дети.

В этом исследовании участвовали 28 детей, половина из которых имели проблемы с речью. Результаты показали, что нижняя лобная извилистая область головного мозга развивается ненормально у детей, которые заикаются. Это важно: считается, что эта часть мозга контролирует артикуляционное кодирование — берет информацию, которую наш мозг понимает о языке и звуках, и кодирует ее в речевые движения.

Предыдущие исследования были направлены на изучение структурных различий между мозгом взрослых, которые заикаются, и тех, кто нет. Но в этих работах появлялась проблема курицы и яйца. Ученые не могли понять, что является первопричиной, а что следствием: то ли мозг менялся из-за заикания, то ли заикание возникало из-за изменений мозга.

В 2015 году Альбертский университет, продолживший изучать эту тему, отчитался о самом крупном в истории МРТ-исследовании заикания: в нем было задействованы 116 мужчин в возрасте от 6 до 48 лет, половина из которых заикалась. Впервые ученым удалось проследить за изменениями мозга, охватив людей разного возраста, страдающих этим нарушением речи, и они обнаружили у заик одну и ту же аномалию в головном мозге.

Проблема сконцентрирована в области мозга, отвечающей за управление воспроизведением речи, — в центре Брока. Оказалось, что у заикающихся детей зона отличается и паттерн сохраняется во взрослом возрасте. Ученые увидели там аномальное развитие серого вещества. Всего было исследовано 30 областей мозга, и это было единственное заметное отклонение. Ученые сделали вывод, что область Брока и является зоной, связанной с заиканием.

Эти данные подтверждает и другое исследование, которое было проведено в детской больнице Лос-Анджелеса и обнародовано в 2017 году. Ученые также сосредоточились на центре Брока и измерили кровоток в этой области. Оказалось, что у людей с заиканием приток крови к этой части мозга меньше, чем у других.

Гены заикания

У логоневроза могут быть разные причины, в том числе психологические. Однако, как недавно удалось выяснить ученым, есть особый ген заикания — Gnptab. В 2016 году специалисты Национального института глухоты и других расстройств создали мышей с соответствующей мутацией в том же гене и получили таким образом заикающихся грызунов. Их вокализация была похожа на человеческую: в писке появились повторяющиеся прерывистые звуки.

В этом году команда из этого же института отчиталась о новом открытии: им удалось идентифицировать тип мозговой клетки, участвующей в заикании. Исследование проходило на заикающихся мышах-мутантах, которых ученые создали с помощью генной инженерии. Оказалось, что их голосовые проблемы связаны с потерей определенных клеток в головном мозге — астроцитов. Причем особенно большой эта потеря была в мозолистом теле.

Мозолистое тело, содержащее до 200 млн нервных волокон, обеспечивает связь между левым и правым полушариями головного мозга, что в итоге влияет на координацию и речь. А астроциты играют важную роль в поддержке нервных клеток, выполняя широкий спектр функций, таких как снабжение нервных клеток кислородом и питательными веществами. Кроме того, используя передовые методы МРТ, исследователи обнаружили снижение локального объема мозолистого тела у мутантных мышей, что усиливает дефект в этой области мозга.

Последующие эксперименты, в которых Gnptab-мутация человеческого заикания была введена в отдельные типы клеток головного мозга, а не во всю мышь, подтвердили, что дефект вокализации специфичен именно для астроцитов. «Выявление генетических, молекулярных и клеточных изменений, лежащих в основе заикания, привело нас к пониманию стойкого заикания как расстройства мозга», — подвел итоги исследования Эндрю Гриффит, доктор медицинских наук.

Несмотря на большие открытия в этой области, проблема все еще остается: ученые не могут понять, способствуют ли различия в мозге заиканию или, наоборот, являются его следствием. Однако знания о роли астроцитов могут стать ключом для новых терапевтических стратегий в лечении людей с заиканием.

Лекарство от заикания

Ученые из Калифорнийского университета в Риверсайде единственные в мире провели испытание нового лекарства от заикания — «Экопипама». Ранее этот препарат применялся лишь для лечения тиков при синдроме Туретта, а больные таким синдромом имеют схожие голосовые изменения, что и больные логоневрозом.

Испытания прошли успешно: симптомы заикания уменьшились после восьми недель лечения у всех пациентов. Положительные результаты включали повышение беглости речи, чтения и сокращение продолжительности пауз при заикании.

Ученые остались довольны результатами, так как ни у одного из пациентов не было никаких серьезных побочных эффектов, в том числе увеличения веса или аномальных нарушений движения, которые нередко возникают на фоне лечения другими средствами от заикания. В ближайшем будущем будет проведено повторное, более масштабное исследование, охватывающее 100 человек. Если оно пройдет успешно, то, возможно, уже на наших глазах произойдет революция в лечении заикания.

9 декабря 2019