Исследователи выявили новую систему групп крови спустя 50 лет после обнаружения молекулярной аномалии в анализе одной из пациенток.
Самые известные системы групп крови — системы ABO и резус-фактор. Кроме них, у человека есть множество различных систем групп крови, выделенных за счет большого разнообразия белков и сахаров на поверхности клеток крови. Организм человека использует эти антигенные молекулы для идентификации и различения «своих» и потенциально опасных «чужих» клеток. Если эти маркеры не совпадают при переливании крови, это может вызвать реакцию и даже привести к смерти. Большинство основных систем групп крови были идентифицированы в начале XX века.
В 1972 году у беременной женщины взяли анализ крови, и врачи обнаружили, что в ее кровяных клетках отсутствует специфическая молекула, которая присутствует у всех известных на то время эритроцитов. В крови пациентки не нашли антиген AnWj, присутствующий у более 99,9% людей. Антиген содержится на миелин-лимфоцитарном белке, что и дало название новой системе групп крови — MAL. Когда у человека мутировали обе копии их генов MAL, у них отрицательный тип крови AnWj, как и у беременной пациентки. Однако есть и пациенты, у которых не было этой мутации — иногда заболевания крови могут подавлять антиген.
«MAL — очень небольшой белок с интересными свойствами, которые затрудняли его идентификацию и потребовали множества исследований для накопления доказательств, необходимых для идентификации этой системы групп крови», — объясняет клеточный биолог из Университета Западной Англии Тим Сэтчвелл.
Известно, что белок MAL играет жизненно важную роль в поддержании стабильности клеточных мембран и содействует транспорту клеток. Более того, антиген AnWj отсутствует у новорожденных детей, но появляется вскоре после рождения. У всех AnWj-отрицательных пациентов была одинаковая мутация. Однако других аномалий клеток или заболеваний, связанных с этой мутацией, найдено не было.
