Биография
Анна Кастельянос — бывшая участница популярной питерской группы Little Big. Девушка родилась 15 января 1982 года в Ленинграде. Анна страдала от наследственного заболевания — ахондроплазии, или карликовости, и имела III группу инвалидности.
Анна была участницей Little Big до 2016 года. Она работала над созданием первого альбома группы From Russia With Love. Так как рост девушки был около 130 см, фанаты называли ее «маленькое счастье».
Также Анна работала дизайнером, актрисой и моделью.
28 февраля Анна Кастельянос умерла у себя в квартире. Последнюю неделю она не выходила из дома из-за болей в спине, сообщает портал «Реальное время».
О заболевании певицы
Ахондроплазия — наследственное заболевание, при котором длинные кости остаются недоразвитыми.
Максим Королев, действительный член Российского артроскопического общества, рассказал телеканалу «360°» о характерных проявлениях ахондроплазии и о том, может ли это заболевание привести к смерти.
Кость при ахондроплазии сглажена, а сустав держится не крепко, а скорее разболтан. «То есть это совершенно не то заболевание, которое приведет непосредственно к смерти. В более зрелом возрасте начинают болеть суставы. Это происходит после 20 лет и приводит к замещению суставов», — уточнил эксперт.
Серьезные проблемы со здоровьем из-за болезни могут начаться в разные периоды: у одних — к 20 годам, а у других — к 40. Но ахондроплазию можно лечить под постоянным контролем врачей.
Если пациент с таким диагнозом постоянно наблюдается у доктора, то заболевание не должно повлиять на качество жизни и ее продолжительность.
«Люди с подобными сложностями находятся под наблюдением у ортопеда. Должен проводиться постоянный курс реабилитации вроде занятий по плаванию, лечебной гимнастики», — отметил Королев. Также он уточнил, что ахондроплазия не требует какого-то особого медикаментозного лечения, но при этом возможно назначение операции.
Королев добавил, что лежачее состояние певицы из-за болей в спине могло быть проявлением ахондроплазии.
О влиянии заболевания на сердце
Как сообщает сайт Life, результаты вскрытия показали, что Анны Кастельянос не стало из-за кардиомиопатии. «Тихий убийца», как еще называют эту болезнь, два года назад лишил жизни Децла — рэпера Кирилла Толмацкого.
Кардиомиопатии — это группа заболеваний сердечной мышцы, которые могут привести к аритмии и сердечной недостаточности.
Причины могут быть наследственными и воспалительными, также к кардиомиопатии может привести нарушение обмена веществ.
Кардиолог Тамаз Гаглошвили ответил на вопросы 5-tv.ru о связи ахондроплазии и кардиомиопатии.
«Ахондроплазия (или карликовость) вследствие деформации грудной клетки может повлечь за собой развитие дыхательной недостаточности, а дыхательная недостаточность так или иначе связана с сердечной.
Но сердечная недостаточность также может развиваться по пути нарушения работы клапанного аппарата сердца, а если присоединяется легочная недостаточность, то это все сильно усугубляется», — пояснил специалист.
С ахондроплазией следует тщательнее следить за здоровьем сердца, так как кардиомиопатия может прогрессировать и нести угрозу для жизни. Патология лечится хирургическим путем.
«При выраженной недостаточности тех или иных клапанов сердца возможно хирургическое лечение. Вследствие этого улучшается и качество жизни, и продолжительность жизни», — отметил Гаглошвили.
Когда и как можно обнаружить ахондроплазию
Ахондроплазия возникает из-за мутации рецептора фактора роста фибробластов третьего типа (FGFR3). Это ген, который участвует в линейном росте костей.
Диагноз может быть поставлен в пренатальном периоде. В третьем триместре плановое УЗИ может случайно показать сбой. Далее с помощью амниоцентеза (пункции для получения околоплодных вод) диагноз может быть подтвержден.
Важно! Ахондроплазия является аутосомно-доминантным заболеванием, то есть существует 50% вероятности передачи этого заболевания детям, если один из родителей является носителем. Но при этом у родителей — не носителей болезни может возникнуть мутация de novo («новая»). Такое случается в 80% случаев.
